Společnost GSK získala souhlas Evropské lékové agentury (EMA) k uvedení první genové terapie využívající kmenové buňky na trh EU. Léčivá látka s obchodním názvem Strimvelis je autologní buněčnou frakcí, která je obohacená CD34 buňkami transdukovanými retrovirovým vektorem kódujícím humánní cDNA sekvenci adenosindeaminázy (ADA). Přípravek je určen pro vhodné pacienty trpící velmi vzácným onemocněním ADA-SCID (závažný kombinovaný imunodeficit způsobený nedostatkem adenosindeaminázy). Schválení představuje významný krok v rámci specializace společnosti GSK na buněčnou a genovou terapii.
Charakteristickými rysy genové terapie založené na kmenových buňkách jsou jedinečnost individualizované léčby pro konkrétního pacienta a s tím spojená složitost výroby přípravku. Terapie GSK založená na přípravku Strimvelis funguje tak, že jsou pacientovy odebrány jeho vlastní kmenové buňky, do nichž jsou pak pomocí virového vektoru vloženy zdravé kopie narušeného genu pro ADA. Opravené buňky jsou následně vráceny do těla pacienta, kde mají odstranit poruchy imunitního systému a zároveň obnovit schopnost pacienta bojovat s infekcemi. Vědecká a technická náročnost výroby těchto terapií prozatím omezuje jejich použití na malé skupiny pacientů léčených ve specializovaných centrech. „Jsme přesvědčeni, že léčba kmenovými buňkami má potenciál uspokojit významné, dosud neřešené potřeby pacientů. Využití tohoto přístupu při léčbě velmi vzácných onemocnění je prvním krokem k jejímu uplatnění i u běžnějších onemocnění. Již brzy by se tak buněčná a genová terapie mohly stát standardními produkty GSK, jako je tomu s vakcínami a konvenčními léčivy. Jsme rádi, že naše partnerství se společnostmi Telethon a Ospedale San Raffaele vyústilo ve schválení první genové terapie pomocí kmenových buněk v EU,“ řekl Martin Andrews, vedoucí Oddělení pro vzácná onemocnění GSK (Rare Disease Unit).
Jonathan Appleby, Chief Scientific Officer z Oddělení genové terapie GSK (Gene Therapy), k tomu dodává: „Díky vývoji přípravku Strimvelis jsme pochopili, jak lze využívat vlastní buňky pacienta k léčbě základní příčiny onemocnění. Z pohledu pacienta se jedná o přelomovou možnost léčby, kterou zatím neměl k dispozici.“
ADA-SCID je velmi vzácné autozomální recesivní onemocnění způsobené mutací genu pro adenosindeaminázu (ADA), které pacient zdědí od obou rodičů. V důsledku nedostatku funkčního proteinu ADA dochází k poruše metabolismu purinů ovlivňující tvorbu lymfocytů.. U dětí, které se narodí s ADA-SCID, se nevyvine zdravý imunitní systém, proto se nemohou dobře bránit běžným infekcím, což má za následek závažné, život ohrožující onemocnění. Bez okamžité léčby má toto onemocnění obvykle fatální následky v průběhu prvního roku života dítěte. Odhaduje se, že ADA-SCID se v Evropě ročně vyskytne přibližně u 15 pacientů.
Zdroj: Tisková zpráva GSK